Neonatal screening for treatable and untreatable disorders: prospective parents’opinions.
Pediatrics 2010; 125;e99-e106; Epub 2009 Dec 21
Plass AMC et al.
Directe link naar samenvatting in Pediatrics
In 2007 werd in Nederland het screeningsprogramma bij pasgeborenen uitgebreid van drie naar zeventien aandoeningen die voldeden aan Wilson en Jungner selectiecriteria, vooral ten aanzien van behandelbaarheid. Beslissingen om aandoeningen wel of niet op te nemen in het programma zijn meestal gebaseerd op advies van deskundigen. De standpunten van aanstaande ouders blijven echter onbekend. Deze studie onderzocht welke mening aanstaande ouders hadden over screening voor behandelbare en onbehandelbare aangeboren ongeneeslijke aandoeningen.
De onderzoekers gebruikten hiervoor een gestructureerde vragenlijst op de website van de RAI-negen-maanden-beurs 2007. De vragenlijst bestond uit drie delen, waarin steeds soortgelijke vragen werden gesteld over 1) behandelbare, 2) minder behandelbare en 3) onbehandelbare aangeboren aandoeningen.
De 1.372 respondenten stonden positief tegenover opname van minder behandelbare (88%) of onbehandelbare aangeboren aandoeningen (73%) binnen het pasgeborenen screeningsprogramma. Respondenten die al kinderen hadden, waren vaker voorstander van screening, vooral voor onbehandelbare aandoeningen. De belangrijkste reden hiervoor was de mogelijkheid om een lange diagnostische zoektocht te voorkomen, terwijl het verkrijgen van informatie voor keuzes bij toekomstige zwangerschappen nauwelijks werd genoemd.
De onderzoekers concludeerden dat aanstaande ouders in de Nederlandse bevolking geïnteresseerd lijken in een pasgeborenen screening op onbehandelbare aangeboren aandoeningen. Het lijkt noodzakelijk dat beleidsmakers, zorgverleners en aanstaande ouders doorlopend met elkaar overleggen over opname van aandoeningen in het pasgeborenen screeningsprogramma.
