Devaney SA, Palomaki GE, Scott JA, Bianchi DW. Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA. A systematic review and meta-analysis. JAMA. 2011; 306(6): 627-636.
Directe link naar de samenvatting in JAMA
In 1997 is voor het eerst de aanwezigheid van vrij circulerende DNA sequenties van het Y-chromosoom in het plasma van de zwangere beschreven. In Nederland, Frankrijk en Spanje wordt tegenwoordig gebruik gemaakt van dit gegeven en wordt het geslacht van de foetus bepaald uit maternaal serum. Zo kan invasieve prenatale diagnostiek bij aandoeningen waar het geslacht een rol speelt voorkomen worden. Bijvoorbeeld bij X-gebonden aandoeningen of bij verdenking op adrenogenitaal syndroom. Voor het onderzoek werden 57 studies (1997-2011) geanalyseerd om de testkwaliteiten in kaart te brengen. (n= ruim 6.500 zwangerschappen). De test heeft gemiddeld een sensitiviteit van 95.4% voor het aantonen van DNA sequenties van het Y-chromosoom met een specificiteit van 98.6%.
Uitgevoerd vóór de zeven weken daalt de sensitiviteit naar 75.4%. De meest interessante periode is 7-12 weken, omdat geslachtsbepaling met de echo dan onvoldoende betrouwbaar is. In deze periode is de sensitiviteit voor vrij circulerend Y-chromosoom 94.8%, de positief voorspellende waarde (PVW) 98.9%, negatief voorspellende waarde (NVW) 95.1%. In de periode van 13-20 weken is de sensitiviteit 95.5%, PVW 99.4% en NVW 93.3%. De specificiteit ligt steeds rond de 99%. De auteurs concluderen dat de bloedtest vanaf een zwangerschapsduur van zeven weken een betrouwbare methode is om het geslacht van de foetus vast te stellen.