Proefschrift van Xandra van den Tweel
Promotie 28 mei 2009, Universiteit van Amsterdam
Het proefschrift is te lezen op Kennispoort Verloskunde (eerst inloggen graag)
Sikkelcelziekte is een klinisch heterogene ziekte, waarbij sommige patiënten weinig complicaties hebben en anderen op jonge leeftijd overlijden als gevolg van deze ziekte. Het aantal kinderen met sikkelcelziekte in Nederland is veel hoger dan tot nu toe gedacht werd.
Het aantal nieuw gediagnosticeerde patiënten in de periode 2003-2007 wordt in dit proefschrift geschat op 358 (in plaats van de verwachte 160). Ongeveer 27% van de nieuw gediagnosticeerde kinderen is niet in Nederland geboren. Ruim de helft van de nieuw gediagnosticeerde kinderen (60%) werd niet door de kinderartsen gerapporteerd De mediane leeftijd waarop de diagnose werd gesteld was 25 maanden.
Het is belangrijk om de diagnose sikkelcelziekte zo vroeg mogelijk te stellen, zodat complicaties adequaat behandeld/ voorkomen kunnen worden. Het identificeren van neonaten met sikkelcelziekte wordt beter sinds de ziekte in januari 2007 in de hielprikscreening is opgenomen. De auteur beschrijft de ontwikkeling en validering van een index waarmee men de ernst van de ziekte bij kinderen kan vastleggen. Aanbevolen wordt de ontwikkeling van een internationale ziekte-ernst-index te gebruiken voor selectie voor therapeutische/ profylactische interventies.
Tevens is onderzoek gedaan naar de kwaliteit van leven van ouders/verzorgers van kinderen met sikkelcelziekte: die is op alle gebieden slechter dan die van de normpopulatie. Schuldgevoelens, te weinig slaap en beperkingen in de dagelijkse activiteiten door de verzorging van een chronisch ziek kind zouden hiervan de oorzaak kunnen zijn.
Noot van de redactie:
In het preconceptionele of eerste prenatale consult worden risicofactoren voor sikkelcelziekte geïnventariseerd, zoals etniciteit. Als ouders moeten kiezen tussen dragerschaponderzoek en prenataal onderzoek (als beide drager zijn), is het van belang om de cliënt tijdens de counseling te informeren over het ziektebeeld en de ernst daarvan. Onderzoek als het bovenstaande draagt bij aan de kennis over sikkelcelziekte.