POM: Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat

Geplaatst op

Binnen diverse subpopulaties in Nederland komen bepaalde erfelijke aandoeningen vaker voor dan in de algemene populatie en geven daarbij een relatief hoge ziektelast. Gericht dragerschaponderzoek naar hoog prevalente recessieve aandoeningen binnen deze subpopulaties (Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat – POM), heeft als doel dragerparen in staat te stellen tijdig informatie over hun verhoogde risico te verkrijgen, waardoor zij meer geïnformeerde beslissingen kunnen nemen over het krijgen van kinderen.

De uitdaging is hoe mensen met kinderwens over dragerschaptesten op een of meerdere aandoeningen te informeren en hoe tegemoet te komen aan de wensen van specifieke doelgroepen. Met een effect- en procesevaluatie zijn vier kleinschalige initiatieven onderzocht: 1. Preconceptiespreekuur Volendam, 2. Dragerschapscreening op Joodse ziekten, 3. Hemoglobinopathie (HbP) dragerschaponderzoek bij mensen met Afrikaanse, Antilliaanse, Surinaamse en/of Mediterrane achtergrond; en 4. Een online CF dragerschaptest voor mensen van Noord-Europese afkomst via de website van het VUmc (www.vumc.nl/CFtest). Tevens is een ethische analyse uitgevoerd.

Doel

Dit project beoogt meer inzicht te krijgen in algemene en populatiespecifieke bevorderende en belemmerende factoren voor de implementatie van dragerschaponderzoek voor specifieke subpopulaties die op basis van herkomst een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte.

Het project valt onder het Netwerk Geboortezorg Noordwest Nederland en is mede mogelijk gemaakt met een subsidie van ZonMw.

Vraagstelling/hypothese

Voor vier kleinschalige initiatieven (zie boven) zijn de volgende vragen gesteld:

  1. Hoe wordt een aanbod van dragerschaponderzoek in de doelgroep gewaardeerd? Welke informatie- en ondersteuningsbehoefte (zoals een keuzehulp) hebben mensen?
  2. Wat zijn binnen de doelgroep redenen voor (geen) deelname? Is er sprake van een geïnformeerde keuze?
  3. Wat betekent de testuitslag voor deelnemers en hoe gaan zij hiermee om (informeren familieleden, reproductieve keuzen)?
  4. Wat zijn bevorderende en belemmerende factoren voor implementatie van dragerschaponderzoek op maat?
  5. In hoeverre wordt (kan) dragerschaponderzoek op basis van herkomst in de praktijk (worden) aangeboden zoals bedoeld?
  6. Zijn er ethische bezwaren/knelpunten; hoe kan daaraan tegemoet worden gekomen? Hoe verhoudt een aanbod van dragerschaponderzoek zich tot normatieve kaders van preventieve gezondheidszorg enerzijds en reproductieve screening anderzijds? Wat zijn randvoorwaarden voor een verantwoord aanbod?

Relevantie

Uitgangspunt van een aanbod van dragerschaponderzoek is respect voor de eigen keuze van het individu, maar het aanbod wordt ook gedaan in de verwachting dat dit de door recessieve aandoeningen veroorzaakte ziektelast in de betreffende subpopulaties belangrijk kan verminderen. Het project draagt bij aan het verhogen van het bewustzijn van het belang van dragerschaponderzoek op maat en algemene (integrale) preconceptiezorg bij de doelgroep en de kennis, alertheid en deskundigheid van zorgverleners.

Begeleider(s)

Dr. L. Henneman, senior onderzoeker VUmc
Dr. P. Lakeman, klinisch geneticus AMC
Dr. M.C. van Maarle, klinisch geneticus AMC

Uitvoerder(s)

Drs. K. Holtkamp k.holtkamp@vumc.nl

Partners

Netwerk Geboortezorg Noordwest Nederland
ZonMw, projectnummer: 209040001
VU medisch centrum, Academisch Medisch Centrum Amsterdam, EMGO Instituut voor Onderzoek naar Gezondheid en Zorg, Universiteit Maastricht (afdeling Health, Ethics & Society), 1ste Lijn Amsterdam, Sikkelcel Expertisecentrum AMC, Verloskundige Praktijk Waterland-Oost, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), Erfocentrum

Contactpersonen

Dr. L. Henneman

Periode

oktober 2013 – oktober 2016


Publicaties

Meer informatie en publicaties zijn te vinden op  de projectwebsite: http://www.emgo.nl/research/quality-of-care/research-projects/1425/targeted-preconception-genetic-carrier-testing-in-high-risk-groups/background/

Contact: Dr. Lidewij Henneman: l.henneman@vumc.nl



Log in / Registreer