POM: Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat

Geplaatst op

Binnen diverse subpopulaties in Nederland komen bepaalde erfelijke aandoeningen vaker voor dan in de algemene populatie en geven daarbij een relatief hoge ziektelast.

Gericht dragerschaponderzoek naar hoog prevalente recessieve aandoeningen binnen deze subpopulaties (Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat – POM), heeft als doel dragerparen in staat te stellen tijdig informatie over hun verhoogde risico te verkrijgen, waardoor zij meer geïnformeerde beslissingen kunnen nemen over het krijgen van kinderen.

De uitdaging is hoe mensen met kinderwens over dragerschaptesten op een of meerdere aandoeningen te informeren en hoe tegemoet te komen aan de wensen van specifieke doelgroepen. Met een effect- en procesevaluatie zijn vier kleinschalige initiatieven onderzocht: 1. Preconceptiespreekuur Volendam, 2. Dragerschapscreening op Joodse ziekten, 3. Hemoglobinopathie (HbP) dragerschaponderzoek bij mensen met Afrikaanse, Antilliaanse, Surinaamse en/of Mediterrane achtergrond; en 4. Een online CF dragerschaptest voor mensen van Noord-Europese afkomst via de website van het VUmc (www.vumc.nl/CFtest). Tevens is een ethische analyse uitgevoerd.

Het hoofdonderzoek is uitgevoerd door Dr. Kim Holtkamp, VUmc (zie proefschrift), de evaluatie van het spreekuur in Volendam o.l.v. Dr. Inge Mathijssen, UvA (zie proefschrift). De ethische analyse i.s.m. onderzoekers in Maastricht.

Doel

Dit project beoogde meer inzicht te krijgen in algemene en populatiespecifieke bevorderende en belemmerende factoren voor de implementatie van dragerschaponderzoek voor specifieke subpopulaties die op basis van herkomst een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte.

Het project valt onder het Netwerk Geboortezorg Noordwest Nederland en is mede mogelijk gemaakt met een subsidie van ZonMw.

Vraagstelling/hypothese

Voor vier kleinschalige initiatieven (zie boven) zijn de volgende vragen gesteld:

  1. Hoe wordt een aanbod van dragerschaponderzoek in de doelgroep gewaardeerd? Welke informatie- en ondersteuningsbehoefte (zoals een keuzehulp) hebben mensen?
  2. Wat zijn binnen de doelgroep redenen voor (geen) deelname? Is er sprake van een geïnformeerde keuze?
  3. Wat betekent de testuitslag voor deelnemers en hoe gaan zij hiermee om (informeren familieleden, reproductieve keuzen)?
  4. Wat zijn bevorderende en belemmerende factoren voor implementatie van dragerschaponderzoek op maat?
  5. In hoeverre wordt (kan) dragerschaponderzoek op basis van herkomst in de praktijk (worden) aangeboden zoals bedoeld?
  6. Zijn er ethische bezwaren/knelpunten; hoe kan daaraan tegemoet worden gekomen? Hoe verhoudt een aanbod van dragerschaponderzoek zich tot normatieve kaders van preventieve gezondheidszorg enerzijds en reproductieve screening anderzijds? Wat zijn randvoorwaarden voor een verantwoord aanbod?

Relevantie

Uitgangspunt van een aanbod van dragerschaponderzoek is respect voor de eigen keuze van het individu, maar het aanbod wordt ook gedaan in de verwachting dat dit de door recessieve aandoeningen veroorzaakte ziektelast in de betreffende subpopulaties belangrijk kan verminderen. Het project draagt bij aan het verhogen van het bewustzijn van het belang van dragerschaponderzoek op maat en algemene (integrale) preconceptiezorg bij de doelgroep en de kennis, alertheid en deskundigheid van zorgverleners.

Conclusies

Zowel professionals als mensen uit de risicogroepen zijn veelal positief over een populatiespecifiek aanbod van preconceptionele dragerschapsscreening. Bekendheid met de aandoeningen en de dragerschapstesten draagt bij aan succesvolle implementatie van een screeningsaanbod. Ook ervaren voordelen van screening, acceptatie van de verschillende reproductieve mogelijkheden (waaronder prenatale diagnostiek en pre-implantatie genetische diagnostiek), het ervaren risico op dragerschap, en lage ervaren sociale barrières (waaronder stigmatisatie) dragen hier aan bij. Barrières voor de implementatie van screening zijn er op drie niveaus: cultuur (o.a. besluiteloosheid rond wenselijkheid), structuur (o.a. gebrek aan infrastructuur en richtlijnen) en praktijk (o.a. afwezigheid van vraag naar screening en onenigheid over verantwoordelijkheid).

Populatiebrede (universele) screening kan een oplossing zijn voor de uitdagingen, maar roept echter ook nieuwe ethische vragen op.

Begeleider(s)

Dr. L. Henneman, senior onderzoeker VUmc
Dr. P. Lakeman, klinisch geneticus AMC
Dr. M.C. van Maarle, klinisch geneticus AMC
Prof.dr. M.C. Cornel, hoogleraar Community Genetics en Public Health Genomics

Uitvoerder(s)

Dr. K. Holtkamp Dr. I.B. Mathijssen Dr. S. van der Hout

Partners

Netwerk Geboortezorg Noordwest Nederland
ZonMw, projectnummer: 209040001
VU medisch centrum, Academisch Medisch Centrum Amsterdam, Universiteit Maastricht (afdeling Health, Ethics and Society), Sikkelcel Expertisecentrum AMC, Verloskundige Praktijk Waterland-Oost, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), Erfocentrum

Financiers

ZonMw

Contactpersonen

Dr. L. Henneman

Periode

oktober 2013 – oktober 2017


Publicaties

Meer informatie en diverse publicaties zijn te vinden op  de projectwebsite.

Contact: Dr. Lidewij Henneman: l.henneman@vumc.nl, 020-4449815


Zonmw nummer

209040001

Log in / Registreer