TRIDENT-2 studie: Proefimplementatie van de niet-invasieve prenatale test als eerste screeningstest

In ons land kan elke zwangere die dat wenst kiezen voor prenatale screening naar foetale trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom), waar sinds 2007 de combinatietest voor gebruikt wordt.

NIPT als vervolgtest is sinds 1 april 2014 mogelijk door een vergunning van de minister van VWS in het kader van de TRIDENT-1 studie (Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing).

NIPT is een test waarbij bloed van de zwangere gebruikt wordt om te onderzoeken of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21, 18 of 13 heeft. TRIDENT-2 is een landelijke proefimplementatie van de NIPT als eerste screeningstest voor de detectie van foetaal trisomie 21, 18 en 13, waarvoor vanaf 1 april 2017 voor drie jaar vergunning wordt verleend.

Doel

De TRIDENT studies (Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing) onderzoeken de implementatie van de NIPT in Nederland. TRIDENT-2 beoogt de invoering van NIPT voor vrouwen zonder a priori verhoogd risico op een foetus met trisomie 21, 18 en 13 in het prenatale screeningsprogramma te onderzoeken.

Vraagstelling/hypothese

De TRIDENT-2 studie bouwt voort op de TRIDENT-1 studie (gericht op hoog risico zwangeren) en biedt inzicht in: 1) implementatieaspecten (procesevaluatie) van NIPT als eerste screeningstest, en 2) de ervaringen van zwangeren hiermee.

Relevantie

Sinds de NIPT beschikbaar kwam is het gebruik van de invasieve tests, die gepaard gaan met een klein risico op een miskraam, sterk afgenomen. NIPT laat ook in de populatie laag risico zwangeren zeer goede testkarakteristieken zien en beter dan die van de combinatietest. Voor de meeste zwangeren betekent de keuze voor de NIPT dat ze nog maar één test nodig hebben om een betrouwbare uitslag te krijgen. Met de NIPT als eerste screeningstest kan het aantal fout-positieve uitslagen verder worden teruggebracht van 5-7% met de combinatietest tot 0,1% met NIPT, waardoor veel minder vrouwen stressvol vervolgonderzoek hoeven te ondergaan. Ook heeft de NIPT een hogere sensitiviteit dan de combinatietest. Doel van de TRIDENT studies is in Nederland tot een zo goed mogelijke en verantwoorde inrichting van het aanbod van NIPT te komen, en tot de uitvoering ervan in de dagelijkse praktijk.

Conclusies

De resultaten in het eerste jaar van de TRIDENT-2 studie laten zien dat als een zwangere kiest voor screening zij vaker kiest voor de NIPT dan voor de combinatietest. In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit komt neer op zo’n 42% van alle zwangere vrouwen . Ongeveer 3% van de zwangeren deed de combinatietest. Vóór de introductie van de NIPT koos 34% van de zwangeren voor screening met de combinatietest (cijfers 2016). Daarnaast liet een onbekend maar significant deel van de zwangeren de NIPT in het buitenland doen, waardoor het werkelijke percentage zwangeren dat in 2016 koos voor screening hoger lag.
Als er na NIPT aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking is, om zekerheid te krijgen, vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig. Dit komt omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. De NIPT uitslag klopt niet altijd omdat het geteste DNA in het bloed van de moeder afkomstig is van de moederkoek. Soms is er in de moederkoek wel een afwijking die niet bij het kind aanwezig is.