Het proefschrift van Attie Go leest als een ontdekkingsreis met talloze aftakkingen, tegenslagen en hoogtepunten. Het ultieme doel van deze meerjarige zoektocht was de ontwikkeling van een gemakkelijke en betaalbare niet-invasieve prenatale test te ontwikkelen voor foetale trisomie 21. Voor deze test is moederlijk bloed nodig, dat is afgenomen in het late eerste of vroege tweede trimester van de zwangerschap. Hiermee kunnen chromosoom afwijkingen bij de foetus worden vastgesteld, zonder vruchtwaterpunctie of vlokkentest, waardoor het risico op een miskraam aanmerkelijk verminderd. Foetale trisomie 21, oftewel het Down syndroom, is de meest gangbare reden voor een dergelijke test. Dat is ook de reden waarom het promotieonderzoek zich daar helemaal op richt.

De zoektocht is niet zonder resultaat gebleven, ook al is er geen ultieme methode gevonden die aan alle criteria voldoet. Op de eerste plaats heeft het onderzoek een geschikte marker opgeleverd voor een non invasieve test voor Trisomie 21: C210rf105, voorheen LOC90625 geheten. De test zelf werkt het beste met de QEXT-methode, die direct toegepast kan worden op de huidige real-time PCR apparatuur. Een combinatie met snelle identificatie van informatieve monsters door middel van de WAVE system, biedt een goede test. Toch is deze nieuwe test nog niet geschikt voor klinische toepassing, gezien de hoge kosten, vele handelingen en lange doorlooptijd.

Een beloftevol alternatief lijkt de ‘quencher extension’ techniek te zijn, die volledig draait op de gangbare real-time PCR apparatuur. In een modelopstelling met klinische monsters was deze techniek goed in staat om trisomie 21 plasma monsters van controle monsters te onderscheiden. Klinisch onderzoek op veel grotere schaal is nodig om de technieken verder te nuanceren en valideren. De auteur pleit daarom voor een landelijk netwerk voor de inzameling van bloedmonsters. Kortom, dit boek is af, maar er zullen nog enkele delen volgen voordat de gewenste test gereed is en beschikbaar voor een groot publiek.