De non-invasieve prenatale test (NIPT) wordt beschouwd als een revolutie in de prenatale screening. In dit artikel wordt de huidige stand van zaken besproken, worden enkele medischethische en juridische aspecten toegelicht en wordt stilgestaan bij de verloskundige praktijkvoering in afwachting van een meer definitieve regeling.

Al tientallen jaren wordt gezocht naar een niet-invasief, veilig alternatief voor de vruchtwaterpunctie en vlokkentest. In de richtlijn Prenatale Diagnostiek  wordt het risico op een miskraam als gevolg van deze tests 0,3-0,5% genoemd. Een recente review van Tabor en Alfirevic komt op een risico van 0,5-1%. Een ander nadeel is dat het huidige screeningsprogramma niet in staat is om de groep zwangeren die voor een invasieve test in aanmerking komt, goed te selecteren. In de twee belangrijkste indicatiegroepen – verhoogd risico op basis van de combinatietest en maternale leeftijd van 36 jaar of ouder – wordt bij de invasieve tests slechts in respectievelijk 7% en 1% een trisomie 21 vastgesteld. In meer dan 95% van de gevallen wordt de risicovolle invasieve test eigenlijk onnodig gedaan.