Gastroschisis is een aangeboren defect van de buikwand, dat zich rechts naast de navel bevindt. Een deel van de dunne en dikke darm zijn door het defect buiten de buikholte gelegen. De prevalentie in Nederland is ongeveer 1.1 per 10.000 levend geboren kinderen. In het proefschrift van Claar Lap worden verschillende onderzoeken die zijn uitgevoerd besproken en getoond, aangezien er grote onduidelijkheden bestaan over de etiologie van gastroschisis en in de korte en de lange termijn prognose.

Het proefschrift bestaat uit 2 delen. Het eerste deel gaat over de korte en de lange termijn prognoses van kinderen geboren met een geïsoleerde gastroschisis en over de toegevoegde waarde van het onderzoek naar genetisch en morfologisch onderzoek bij kinderen met gastroschisis. Het tweede deel van het proefschrift gaat over het identificeren van mogelijke echografische markers die een voorspellende waarde hebben over de postnatale uitkomst en die mogelijk het antenatale beleid kunnen beïnvloeden om zo de neonatale uitkomst te verbeteren en over dat een sterke uitgezette darm bij de foetus verdacht is voor een afsluiting van de darm (atresie). Deze kinderen hebben een grote kans op complicatie na de geboorte en een langere ziekenhuis opname.

De resultaten van deze studies kunnen een handvat bieden aan de counselend arts van toekomstige ouders maar ook voor de behandelend arts van het kind. Het proefschrift sluit af met een aantal aanbevelingen die te veel zijn om in dit artikel allemaal te noemen. Op volgorde van presentatie worden de volgende aanbevelingen voor de toekomst gedaan: Kinderen met gastroschisis zou nauwkeurig gevolgd moeten worden tot en met de schoolse leeftijd door een multidisciplinair team en er zou een regelmatige evaluatie van hun ontwikkeling moeten zijn om problemen in een vroeg stadium te ontdekken en te begeleiden.

Genetische screening op additionele afwijkingen zou bij alle kinderen met gastroschisis moeten worden aangeboden en indien er een verdenking is op een additionele afwijking, en met name een ontwikkelingsprobleem, dan zijn aanvullende genetische testen (array/WES) aangewezen omdat er vaker dan gedacht een genetische oorzaak aan ten grondslag ligt.