Larion S, Warsof SL, Romary L et al. Association of combined first-trimester screen and noninvasive prenatal testing on diagnostic procedures. Obstet Gynecol 2014;123:1303-1310. DOI: 10.1097/AOG.0000000000000275
Directe link naar de samenvatting van het artikel.

Wat is het effect van de invoering van de combinatietest (CT) en de non-invasieve prenatale test (NIPT) op het aantal invasieve diagnostische tests? Deze vraag beantwoordden de onderzoekers in een retrospectieve studie. Zij gebruikten ziekenhuisdeclaraties om de aantallen CT, NIPT, chorionvillibiopsie en vruchtwaterpunctie te registreren, uitgevoerd in een regionaal centrum voor screening en diagnostiek in de Verenigde Staten (juli 2004 – juni 2013). De onderzoekers maakten onderscheid tussen drie periodes: A vóór invoering van CT (2004-2006), B wel CT maar nog geen NIPT (2006-2012), en C na invoering van NIPT (2012-2013)

In de studieperiode worden in totaal 15.418 prenatale tests uitgevoerd, waarvan 9.780 CT, 1.265 NIPT, 608 chorionvillibiopsie en 3.765 vruchtwaterpunctie. Er is een significante toename van het aantal choriovillibiopsieën na invoering van de CT (2006) met 81,8%. Echter na invoering van de NIPT (2012) daalt dit weer met 68,8%. De onderzoekers standaardiseerden de cijfers in eenheden van 100 uitgevoerde eerste trimester echo’s (zie figuur). Ook dan is de toename na 2006 en de afname na 2012 significant. Het aantal CT’s is het hoogst in 2009-2010 (1.836) en daalt na invoering van de NIPT (2012) met 48,1%. Bij vruchtwaterpunctie is er een continue jaarlijkse daling (78,8% over de totale periode).

Deze resultaten illustreren dat er, na invoering van de CT vaker gekozen wordt voor vroege invasieve diagnostiek, maar dat na invoering van de NIPT minder aanvullende invasieve diagnostiek nodig lijkt. De verklaring van de auteurs hiervoor is dat de NIPT minder fout positieve uitslagen geeft dan de CT (minder dan 1% versus 5%).