Het 12-13 weken echoscopisch onderzoek
De informatie die een echoscopisch onderzoek bij 12-13 weken kan verschaffen neemt toe. In combinatie met biochemische markers, dopplermetingen van de arteria uterinae en de anamnese van de moeder vormt deze echo een potentieel nieuwe screeningtest. Niet alleen voor chromosomale en structurele afwijkingen, maar ook voor pre-eclampsie en groeivertraging.
Sinds 2007 worden alle aanstaande ouders in Nederland gecounseld over de mogelijkheid om bij 11-13+6 weken een individuele kansbepaling voor trisomieën te laten verrichten door middel van de combinatietest (CT). Eerder onderzoek wees uit dat vrouwen in Nederland deze mogelijkheid van screening erg waarderen [Muller, 2006]. Het is verrassend dat sinds de introductie van het Landelijke Screenings Programma in 2007 de deelname aan de CT altijd laag is geweest; het deelnamepercentage ligt rond de 27 (14-49%) [Francheboud 2011]. De perceptie van veel vrouwen dat leeftijd een betrouwbare en de belangrijkste voorspeller van het risico op downsyndroom is, de overtuiging van sommige zorgverleners dat de testperformance van de CT minder goed zou zijn onder jongere vrouwen en het bestaan van een leeftijdsgrens voor vergoeding van de CT, hebben ervoor gezorgd dat de CT geen geprijsde screeningsmethode is geworden [Bakker, in press]. Uit recent onderzoek blijkt dat in Nederland de acceptatie van kinderen met het downsyndroom hoog is, in tegenstelling tot andere landen [Bakker, in press; Van Gameren-Oosterom, 2012]. Meer vrouwen zouden voor de CT kiezen wanneer het doel van deze echo breder zou zijn dan screening voor trisomieën alleen.
De huidige hoge resolutie echoscopische apparatuur biedt ons de mogelijkheid om al in het eerste trimester (ten tijde van de nuchal transulent (NT) meting of net daarna) een gerichte screening op structurele afwijkingen uit te voeren. Een recent Engels onderzoek heeft uitgewezen dat ongeveer 40% van alle structurele afwijkingen bij 12-13 weken kan worden gedetecteerd [Syngelaki, 2011]. In relatie tot de 12-13 weken echo kunnen afwijkingen in drie groepen worden ingedeeld: afwijkingen die zichtbaar zijn in het eerste trimester, afwijkingen die soms opgespoord kunnen worden en afwijkingen die in het eerste trimester niet zichtbaar zijn. Een derde van alle afwijkingen zou men al moeten kunnen detecteren in het eerste trimester. Het betreft ernstige structurele afwijkingen zoals anencefalie, holoprosencefalie, omfalocele, body-stalk anomaly en een sterke verwijding van de blaas ten gevolge van een urethraklep. Een tweede groep afwijkingen (30%) kan soms opgespoord worden in het eerste trimester. Dit betreft afwijkingen zoals polydactylie, afwijkingen aan de ledematen en hartafwijkingen. Recentelijk onderzoek heeft uitgewezen dat een spina bifida ook in het eerste trimester gediagnosticeerd kan worden [Chaoui & Nicolaides, 2011]. Een verandering van de intracraniële anatomie (afwijkende intracranial translucency=IT en een dikkere hersenstam), zichtbaar in dezelfde echosnede waarin de nekplooi en het neusbotje te visualiseren zijn, kan wijzen op een open spina bifida [Chaoui & Nicolaides, 2012].
De derde groep van afwijkingen (30%) kan niet bij 12-13 weken gezien worden. Dit zijn afwijkingen die soms ook bij 20 weken niet gezien worden omdat ze zich pas later manifesteren en echoscopisch zichtbaar worden. Voorbeelden hiervan zijn bepaalde intracerebrale afwijkingen en duodenum atresie.
In de regio Groningen en Zwolle zijn echoscopisten al een tijdje aan het oefenen met de globale beoordeling van de foetale anatomie bij 12-13 weken. Dit wordt ten tijde van de nekplooimeting gedaan. Na evaluatie van ingediende logboeken blijkt dat echoscopisten, na een korte oefenperiode, de nodige echosneden goed in beeld kunnen krijgen. In studieverband wordt in de regio Groningen en Zwolle in kaart gebracht wat er aan structurele afwijkingen worden opgespoord met de 12-13 weken echo en hoe vrouwen over deze echo denken. Daarnaast zullen ook technische aspecten bestudeerd worden zoals; hoeveel tijd nodig is om de eerste trimester uitgebreid echo-onderzoek onder de knie te krijgen, bij welke termijn de anatomie beter beoordeeld wordt en hoeveel extra tijd vereist is voor dit echo-onderzoek. Het is belangrijk om te noemen dat deze eerste trimester echo een aanvullend onderzoek is en de SEO niet zal vervangen.
De 12-13 weken echo, eventueel in combinatie met aanvullend onderzoek zoals serumscreening en meting van beide arterie uterinae, wordt steeds meer gezien als onderdeel van een algemene risicobepaling in de zwangerschap. Dit zou resulteren in een vroege selectie van een kleine groep zwangeren die intensieve zwangerschapsbegeleiding behoeft (tweede- of derdelijnszorg) en een grote groep laag-risico zwangerschappen die minder gespecialiseerde zorg nodig hebben (eerstelijnszorg) zodat er efficiënter gebruik van financiële middelen gemaakt kan worden [Nicolaides, 2011].
Mogelijk leidt deze benadering tot een vermindering van de maternale en perinatale mortaliteit en morbiditeit. De mogelijkheden van 12-13 weken echo heeft er toe geleid dat er ook in Nederland steeds meer belangstelling is ontstaan voor deze echo als een soort ‘vervroegde’ SEO waarbij de SEO bij 20 weken niet komt te vervallen. Immers een deel van de afwijkingen zijn in het eerste trimester nog niet zichtbaar. Het is belangrijk om te bepalen of en hoe de vroege SEO in ons gedecentraliseerd zorgsysteem geïmplementeerd kan worden en tot welke resultaten dit zal leiden. In een aantal regio’s in Nederland wordt onderzoek gestart naar de opbrengst van de 12-13 weken echo. Daarbij worden ook de ervaringen van de zwangere meegenomen.