Hypoplasie Het vaststellen van hypoplasie van het neusbotje bij de screening op Downsyndroom in het tweede trimester
Het doel van deze studie is om twee manieren tevergelijken waarmee hypoplasie van het neusbotjekan worden vastgesteld: het gebruik vanmultiples of the median (MoM) tegenover hetgebruik van de verhouding tussen de bipariëtalediameter (BPD) en het neusbotje (NB). Bij detweede trimester screening wordt hypoplasievan het neusbot geassocieerd met Down -syndroom.Er werd een prospectieve cohortstudie uitgevoerdbij vrouwen die tussen 16 en 22 wekeneen structurele echo lieten maken. Het foetaleneusbot en andere markers van foetale aneuploïdiewerden bekeken. MoM voor de lengte vanhet neusbotje werden berekend voor elke zwangerschapsduuren aangepast aan maternaleafkomst. Hypoplasie van het neusbot werdgedefinieerd als ofwel het afwezig zijn van hetneusbot, ofwel een BPD/NB ratio van >11. OokNB lengtes van minder dan 0.75, 0.50 of 0.25MoM (afhankelijk van de zwangerschapsduur)werden gezien als hypoplasie.Foetussen met Downsyndroom werden vergelekenmet kinderen zonder Down syndroom watbetreft hypoplasie van het neusbotje.Bij 3197 van de 3634 vrouwen (88%) werd hetneusbotje onderzocht. Er werden 23 gevallenvan Downsyndroom ontdekt. De curven wezenuit dat een neusbotje onder 0.75 MoM de bestedefinitie was van hypoplasie. Deze methode hadeen sensitiviteit van 49% ( 95% BI 26-69) en eenspecificiteit van 92% (95% BI 91-93), vergelekenmet respectievelijk 61% (95% BI 38-80) en 84%(95% BI 82-85) voor de verhouding BPD/NB >11.Het verschil in sensitiviteit was niet significant(P<0.25), het verschil in specificiteit wel (P<0.001).In het tweede trimester van de zwangerschap isde beste voorspeller van Downsyndroom eenneusbotlengte van