‘Ouders met een verhoogde kans op een kind met een aangeboren aandoening hebben in bepaalde gevallen preconceptioneel meer keuzemogelijkheden dan tijdens de zwangerschap’

Cornel MC. Vragen over genetica in de preconceptiezorg. Ned Tijdschr Obstetrie en Gynaecologie 2010; 123: 162-164. Download gratis de volledige NTOG-uitgave van juni 2010. Het artikel staat op pagina 162.

Na het preconceptioneel consult verwijst de verloskundige op indicatie naar de klinisch geneticus. Bij genetic counseling wordt de etiologie van de aandoening onderzocht, vanuit de symptomen van het familielid met de aandoening (bijv. mentale retardatie). De etiologie kan chromosomaal, monogeen of multifactorieel zijn. Vervolgens wordt het herhalingsrisico bepaald en worden reproductieve keuzemogelijkheden besproken. In het algemeen gaan monogene aandoeningen gepaard met de hoogste herhalingsrisico’s. In de catalogus Online Mendelian Inheritance in Man (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) is snel na te zoeken welke aandoeningen bijvoorbeeld autosomaal dominant of geslachtsgebonden kunnen overerven. Multifactoriele aandoeningen leiden vaak tot relatief lage herhalingsrisico’s. Als er meerdere symptomen zijn, kan er sprake zijn van een syndroom en wordt de herhalingskans weer groter. Via de hielprik kunnen sinds 2007 dragers van hemoglobinopathieen geïdentifi ceerd worden. Wanneer een kind drager is, is er een verhoogd risico dat een volgend kind een ernstige vorm van erfelijke bloedarmoede heeft. Dragerschaponderzoek van de ouders is geïndiceerd en eenvoudig uitvoerbaar. Ook paren (met voorouders) afkomstig uit Afrika, Azië of landen die grenzen aan de Middellandse Zee hebben een verhoogd risico op een kind met een hemoglobinopathie. Alleen dragerparen hoeven verwezen te worden voor genetic counseling. Noot van de redactie: Voor professionals is uitgebreide informatie per aandoening ook te vinden op de website van het Erfocentrum via www.erfelijkheid.nl/arts