Helma B. M. van Gameren-Oosterom HBM, Buitendijk SE, Bilardo CM et al.
Unchanged prevalence of Down syndrome in the Netherlands: results from an 11-year nationwide birth cohort.
Prenatal Diagnosis 2012,32,1-6

Directe link naar de samenvatting

De hypothese van deze studie was dat de prevalentie van levend geboren kinderen met Down Syndroom (DS) zou afnemen als gevolg van de invoering van de combinatietest in 2002. Er werd gebruik gemaakt van data uit de Perinatale Registratie Nederland (PRN) over een periode van 11 jaar (1997-2007). Uitkomstmaten waren: veranderingen in maternale leeftijd, prevalentie DS en percentage geboortes DS <24 weken. Het laatste getal geeft informatie over zwangerschapsafbreking in verband met DS.

Er waren in de genoemde periode 1.972.058 geboortes geregistreerd. De gemiddelde prevalentie van DS was 14.57 per 10.000 geboortes. 85% werd levend geboren, wat betekent dat in Nederland jaarlijks ongeveer 245 kinderen met DS levend geboren worden. Dit aantal is niet veranderd over de jaren, ondanks het feit dat de gemiddelde maternale leeftijd steeg van 30,4 jaar in 1997 tot 31,1 jaar in 2007. Enerzijds nam de prevalentie van DS geboortes bij meer dan 24 weken toe bij vrouwen van 36 jaar en ouder. Anderzijds nam bij vrouwen jonger dan 36 jaar juist de prevalentie van DS geboortes vóór de 24e week significant toe.

De auteurs suggereren op basis van deze cijfers dat de geringe impact van de eerste trimester screening te zien is bij jongere vrouwen, terwijl bij oudere vrouwen de deelname aan prenatale screening en diagnose laag blijft en niet verandert. Factoren die mogelijk ook een rol spelen bij de lage deelname (25%) aan de eerste trimester screening zijn de kosten die niet vergoed worden en het feit dat er (nog) geen non-invasieve diagnostiek mogelijk is.