De ‘nuchal translucency’ (NT), ook wel de nekplooi genoemd, is een subcutane verzameling van vocht in de posterieure nek regio van een foetus. Vanaf 10 tot 14 weken kan het gevisualiseerd worden met een echo en verdwijnt in de meeste gevallen na 14 weken zwangerschapsduur. Hoewel de oorzaak van de verdikte nekplooi nog steeds onduidelijk is, wordt het vaak geweten aan hartfalen, door ofwel myocardiale dysfunctie of een secundair hart defect. Een verdikte nekplooi bestaat uit oedeem en wordt geassocieerd met chromosomale afwijkingen. Foetussen met een verdikte nekplooi hebben dan ook een verhoogd risico op een hartafwijking. Het meest voorkomende hart defect in foetussen met een verhoogde NT is een ventriculair septaal defect.

In dit proefschrift komt naar voren dat een afwijkende lymfeontwikkeling een prominente factor is in de etiologie van de verdikte nekplooi. Verstoringen in neurale lijstcellen en endotheelcellen hebben een belangrijk aandeel in de oorsprong van de verdikte nekplooi. Hartfalen, secundair aan hartafwijkingen, kan als solitaire oorzaak geen verdikte nekplooi veroorzaken. Een andere conclusie die naar voren komt in het proefschrift is dat de doorstroming van de ductus venosus het meest waarschijnlijk een reflectie is van intracardiale druk en niet wordt veroorzaakt door lokale morfologische veranderingen.

Ook is in het proefschrift gekeken naar de betrokkenheid van hartfalen, veroorzaakt door hartafwijkingen, en abnormale lymfeontwikkeling in de verdikte nekplooi. De abnormale jugulaire lymfeontwikkeling is betrokken bij de vorming van nekoedeem in euploïde embryo’s. Het feit dat nekoedeem onafhankelijk van de aanwezigheid van een hartafwijking zich heeft ontwikkeld, impliceert dat nekoedeem niet alleen verklaard kan worden door hartfalen, secundair aan een hartafwijking.

Zie ook: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4687/full