In het proefschrift van Van Velzen wordt het onderzoek over de screening naar congenitale hart afwijkingen (CHA) gepresenteerd, waarbij het doel was om inzicht te verkrijgen in het functioneren van echoscopische tweede trimester screening en of een prenatale diagnose de uitkomst beïnvloedt.

Een prenatale diagnose kan namelijk leiden tot aanpassingen in het obstetrische beleid en kan ervoor zorgen dat optimale neonatale zorg kan worden verleend. Daarnaast geeft het de mogelijkheid om aanvullend onderzoek te doen naar bijkomende afwijkingen en kunnen de ouders in een rustige setting worden voorgelicht over de diagnose van hun kind en de bijbehorende prognose. CHA worden nog vrij regelmatig over het hoofd gezien bij de prenatale screening, namelijk nog in 50% van de gevallen.

Van Velzen: “In Nederland blijkt de performance van de tweede trimester screening naar aangeboren hartafwijkingen beter dan in de meeste andere Westerse landen. Er blijft echter ruimte voor verbetering.”

In het onderzoek van Van Velzen werd een grote cohort studie uitgevoerd in een grote Nederlandse regio waarbij meer dan 1900 foetus of neonaten met een hartafwijking werden geïncludeerd. Het functioneren van de tweede trimester screening werd geëvalueerd. De prenatale detectie ratio verbeterde van 35.8% naar 59.7% na de introductie van de screening in 2007 en voor geïsoleerde CHA (zonder andere aangeboren afwijkingen) van 22.8% naar 44.2%.

Het structurele echoscopisch onderzoek werd in 2007 uniform in Nederland ingevoerd. De echoscopisten werden geschoold en geëxamineerd. De kwaliteit van de screening wordt continu gemonitord door middel van tweejaarlijkse controles van de gemaakte 20 weken echo’s.

De bevindingen van dit proefschrift kunnen worden gebruikt om de counseling van ouders met een ongeboren kind met een hartafwijking te verbeteren en biedt aanknopingspunten om het screeningsprogramma en de training van echoscopisten verder te verbeteren.