Detection of congenital anomalies before or after birth: does it make a difference?

Samenvatting van het proefschrift

Door middel van echoscopisch onderzoek is het mogelijk om tijdens de zwangerschap aangeboren afwijkingen bij de foetus op te sporen. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen ernstige (‘major’) en geringe (‘minor’) afwijkingen.

Titia E. Cohen-Overbeek
Wanneer men voor de geboorte op de hoogte is van de aanwezigheid van een aangeboren afwijking kan het beleid worden aangepast. Bij ernstige aangeboren afwijkingen kunnen ouders een verzoek doen om de zwangerschap af te breken mits dit voor een termijn van 24 weken plaats vindt. Bij continuerende zwangerschappen kan men de prenatale zorg aanpassen alsmede plaats, methode en tijdstip van de bevalling bepalen ten einde een optimale opvang voor de pasgeborene te bewerkstelligen. Screening van de bevolking op structurele aangeboren afwijkingen werd in Nederland pas begin 2006 geïntroduceerd. Hierdoor konden wij in de periode hieraan voorafgaand onderzoeken of de uitkomst van zowel major als minor aangeboren afwijkingen verandert na een prenatale diagnose ten opzichte van een diagnose na de geboorte. Wij onderzochten de uitkomst van zes major en één minor afwijking. Er werd daarbij een onderscheid gemaakt tussen geïsoleerde en geassocieerde afwijkingen. In het laatste geval was er tevens sprake van bijkomende structurele of chromosoom afwijkingen.De overleving van enkele ernstige aangeboren afwijkingen, met name als zij geassocieerd waren met bijkomende structurele of chromosoom afwijkingen, was sterk verminderd wanneer de diagnose voor de geboorte was vastgesteld ten opzichte van een diagnose na de geboorte. Dit werd mede veroorzaakt door het aantal afbrekingen van de zwangerschap en relatief hoge aandeel intra-uteriene en neonatale sterfte. We konden constateren dat afwijkingen vastgesteld voor de geboorte veelal een ernstiger aspect hadden dan wanneer zij waren vastgesteld daarna. Introductie van nieuw beleid voor de geboorte biedt de mogelijkheid om de intra-uteriene sterfte bij een buikwanddefect terug te dringen.Wanneer men prenataal op de hoogte was van de aanwezigheid van een klompvoet, darmafsluiting of een afwijkende nier kon vroegtijdige behandeling in een kinderkliniek de morbiditeit verminderen ten opzichte van de kinderen waarbij deze afwijkingen pas na de geboorte aan het licht kwamen.Bij een geringe afwijking bleek dat kennis hiervan voor de geboorte zorgde voor gericht verwijsbeleid na de geboorte. Daarmee werd door middel van preventie van pathologie de morbiditeit gereduceerd.In conclusie kan men stellen dat prenatale kennis van major en minor aangeboren afwijkingen consequenties heeft voor de mortaliteit en morbiditeit. Afhankelijk van het soort en de ernst van de aangeboren afwijking zal de mortaliteit stijgen of dalen. Voor een aantal afwijkingen neemt de morbiditeit af.

Datum publicatie

29/10/2008

Promotor(s)

Prof. jhr. dr. J.W. Wladimiroff, Prof. dr. D. Tibboel
Log in / Registreer Een reactie plaatsen is mogelijk zodra u ingelogd bent.