Evaluatie van een kinderwensspreekuur in een genetisch geïsoleerde populatie

Genetically Isolated Populations: Implications for Genetic Care

Genetisch geïsoleerde populaties komen wereldwijd voor en bieden unieke mogelijkheden voor genetisch onderzoek. Onderzoeker Inge Mathijssen demonstreerde de verschillende onderzoeksmogelijkheden en klinische toepassingen in een jonge genetische populatie in noordwest Nederland.



Mathijssen evalueerde onder andere een kinderwensspreekuur met een aanbod voor preconceptie dragerschapsscreening voor vier ernstige erfelijke recessieve aandoeningen die in deze gemeenschap relatief vaak voorkomen.

Doel van dit aanbod is om dragerparen te informeren over hun verhoogde kans op het krijgen van een kind met zo’n erfelijke aandoening waardoor zij goed geïnformeerd beslissingen kunnen nemen over het krijgen van kinderen.

In een jaar tijd werden meer dan 200 mensen gecounseld en getest en bleek 1 op 3 drager van ten minste één van de vier geteste aandoeningen. Aangetoond werd dat dragerschapsscreening in een genetisch geïsoleerde populatie een effectieve methode is voor het opsporen van dragers en waarschijnlijk meer effectief is dan cascadescreening binnen aangedane families.

De mensen die het spreekuur bezochten waren over het algemeen bekend met de aandoeningen, rapporteerden geen uitgesproken negatieve psychologische gevolgen van het aanbod en/of uitslag van de dragerschapstest, ervaarden weinig tot geen stigmatisatie en waren erg tevreden na het testen.

De bevindingen van dit onderzoek kunnen van nut zijn voor de opzet van dragerschapsscreening in andere hoog-risico populaties, maar ook voor screeningsprogramma’s op meerdere aandoeningen in de algemene bevolking, iets wat door de technologische ontwikkelingen mogelijk wordt.

Het proefschrift is online te vinden via deze link: https://dare.uva.nl/search?field1=keyword;value1=mathijssen;join=and;field2=keyword;smode=advanced;docsPerPage=1;startDoc=1.

Op 4 april jongstleden promoveerde Inge Mathijssen (UVA) op het proefschrift met titel Genetically Isolated Populations: Implications for Genetic Care. 

Promotor: prof.dr. E.J. Meijers-Heijboer
Copromotoren: dr. L. Henneman en dr. M.C. van Maarle

Datum publicatie

04 April 18
Log in / Registreer Een reactie plaatsen is mogelijk zodra u ingelogd bent.