Promotie Evelien Timmermans

Met de introductie van de combinatietest in 2007, kregen alle zwangere vrouwen in Nederland de mogelijkheid tot screening op Down syndroom.

Evelien Timmerman
De laatste jaren zijn steeds striktere criteria opgesteld om de screening op Down syndroom in het eerste trimester van de zwangerschap te verbeteren, de detectiegraad te verhogen en het aantal fout-positieven te verlagen. In deze context is gedegen kennis over variabelen die de screening kunnen beïnvloeden van groot belang. Dit proefschrift beschrijft verschillende variabelen die de accuratesse van de screening kunnen beïnvloeden. Daarnaast worden enkele andere eerste trimester echo markers besproken. Ook wordt de uitkomst bestudeerd van foetussen die in het eerste trimester een verhoogd risico op Down syndroom hadden.

Ruim twintig jaar geleden werd nuchal translucency (NT) screening uitsluitend geïntroduceerd als screenings methode voor het Down syndroom. Al snel werd duidelijk dat een verdikte NT ook is geassocieerd met een breed scala aan aangeboren afwijkingen, met name als op de echo bij 12 weken zwangerschap ook andere markers of afwijkingen worden gezien.

In dit proefschrift wordt beschreven dat het risico op chromosoomafwijkingen toeneemt wanneer niet alleen de NT verdikt is, maar ook de pulsatility index in de ductus venosus (DV-PIV) verhoogd is. De kans op chromosoomafwijkingen wordt 4.2 keer zo groot per MoM toename in DV-PIV, gecorrigeerd voor NT en maternale leeftijd. Daarnaast beschrijven wij voor het eerst dat een lage doorstromingsweerstand in de arteria hepatica in het eerste trimester van de zwangerschap een marker is voor chromosoomafwijkingen.

Samenvatting en algemene discussie
Chapter 11
Tot nu toe werd het stroomprofiel van de arteria hepatica alleen bij toeval gezien tijdens de eerste trimester echo bij foetussen met een verdikte NT. Wij hebben deze doorstroming prospectief gemeten in een cohort foetussen met een verdikte NT. Hieruit is gebleken, dat de lage weerstand in de doorstroming van de a hepatica in het eerste trimester een omineus signaal is, waarbij 60% van de foetussen een ongunstige uitkomst heeft.

Datum publicatie

01 January 13
Log in / Registreer Een reactie plaatsen is mogelijk zodra u ingelogd bent.