Innovations in Down syndrome screening

De huidige score van 70-75% is wat laag in vergelijking met met screeningsprogramma’s van andere landen.  Het blijkt redelijk makkelijk om het huidige opsporingspercentage op te schroeven tot 90%. De Downscreening is gebaseerd op de combinatie van nekplooimeting, leeftijd van de moeder en markers in het bloed. In het bloed van moeders die in verwachting zijn van een kind met het Downsyndroom komen eiwitten in andere concentraties voor dan wanneer het kind gezond is. De huidige screening gebruikt twee van deze eiwitten of markers.

Koster beschrijft een reeks nieuwe eiwitten die het Downsyndroom kunnen voorspellen : ADAM12, PP13, PlGF en thCG. De markers zijn aan het licht gebracht door internationaal onderzoek. Koster heeft ze in een groot onderzoek getest en bevestigd. Door het gebruik van deze vier extra markers, in combinatie met een extra bloedafname voor de elfde  zwangerschapsweek, kan het percentage opgespoorde Downzwangerschappen stijgen tot 90 procent.

“Dit is al winst”, stelt Koster, “maar de nieuwe markers zijn ook bruikbaar voor het opsporen van andere aangeboren aandoeningen, zoals trisomie 18 en 13, en ernstige zwangerschapscomplicaties zoals zwangerschapsvergiftiging. Nieuwe laboratoriumtechnieken maken het bovendien mogelijk meerdere markers tegelijkertijd te bepalen. In de toekomst hopen we alle metingen snel en goedkoop via een chip te kunnen doen.”

Het onderzoek voor het proefschrift is uitgevoerd bij het RIVM, waar jaarlijks 10.000 aanvragen worden verwerkt voor eerste-trimester combinatietesten. Het RIVM is tevens referentielaboratorium voor de DS-screening. Voor het proefschrift zijn de bloedmonsters uit dit laboratorium gebruikt van vrouwen die zwanger waren van een kind met aangeboren afwijkingen, waaronder DS.