Efficiency of parental chromosome analysis in couples with recurrent miscarriage
Dragerschap van structurele chromosoomafwijkingen bij één of beide ouders is een veel voorkomende oorzaak van miskramen. Ouderparen die twee of meer miskramen hebben doorgemaakt, krijgen daarom tot nu toe altijd routinematige karyotypering aangeboden. Het promotie-onderzoek van Maureen Franssen, gyneacologe in opleiding (AMC) zet die praktijk echter op zijn kop. Zij analyseerde de gegevens van 12.000 ouderparen. Met circa drieduizend karyotyperingen per jaar blijken slechts heel weinig structurele chromosomale afwijkingen te worden opgespoord: 2%. De maatregel is niet kosten-effectief.
Franssen pleit er daarom voor karyotypering voortaan selectief toe te passen bij ouders, uitgaande van de kans op dragerschap. Als die groter is dan 2.2% zou karyotypering een zinvolle maatregel zijn. Franssen en collega’s identificeerden een aantal factoren waarmee deze kans voorspeld kan worden: een jonge leeftijd en een positieve familieanamnese voor miskramen. Of het afkappunt van 2.2% verhoogd kan worden, moet vervolgonderzoek uitwijzen. Wat ook pleit voor afschaffing van routinematige karyotypering is de kans op gezonde kinderen bij dragers van een structurele chromosoomafwijking. Deze is net zo groot als die van niet-dragers (83% vs. 84%) bij een follow-up van vijf jaar. Wel is de kans op miskramen verhoogd bij dragers, respectievelijk 49% en 30%. Franssen adviseert om de gunstige prognose voor het krijgen van een gezond kind bij de counseling te benadrukken.
(Zie ook de richtlijn ‘Herhaalde miskraam’ (2007) van de NVOG (www.nvog.nl). Hierin wordt ook al aanbevolen niet meer routinematig karyotypering aan te bieden na twee miskramen)