De maternale bloedtest op foetale trisomie 21, de heili- ge graal binnen handbereik!

Ned. Tijdschrift voor Obstetrie en Gyneacologie

A.T.J.I. Go D. Oepkes J.M.G. van Vugt

In maart van dit jaar was het weer zover. In de verschillende kranten verschenen artikelen over de ontwikkeling van een bloedtest op het downsyndroom en dat het onderzoek weer verder gevorderd is, bijna beschikbaar voor de patiëntenzorg. Collega’s Oudejans en van Lith verschenen in interviews op radio en televisie. In de zomer van 2003 stond op de voorpagina van de Telegraaf ook al een artikel over de bloedtest op het downsyndroom die bijna beschikbaar was. In december 2009 verschenen rond de promotie van Go een aantal krantenartikelen met deze belofte. De media, maar vooral ook het publiek reageert na dergelijke berichtgeving altijd met gretig enthousiasme. “Is de test beschikbaar, zo ja waar?” De ziekenhuizen waar de onderzoekers werken worden ‘platgebeld’ of krijgen e-mails van patiënten die graag willen weten hoe ze toegang kunnen krijgen tot deze test. Is het niet in Nederland, dan zijn enkelen bereid om het buiten de grenzen te zoeken. De beschikbaarheid van een diagnostische bloedtest op trisomie 21 lijkt vele zwangere vrouwen en hun partners een geweldige manier om een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest, en zo de kans op een iatrogene miskraam, te omzeilen. Toch was het deze keer in maart anders. Het was anders omdat er recent grotere patiëntenstudies met veelbelovende resultaten zijn gepubliceerd en het was anders omdat deze keer ook de professionals elkaar opzochten om de situatie in breed verband te bespreken en gezamenlijk een strategie vast te stellen hoe de mogelijkheden van deze test voor Nederland te onderzoeken.

In dit artikel zal de recente geschiedenis van de ontwikkeling van een bloedtest op trisomie 21 en de huidige stand van zaken beknopt worden besproken. Ingegaan zal worden op de situatie in Nederland en het op te zetten klinisch onderzoek en implementatietraject van een dergelijke test in Nederland, tot slot zal kort gefilosofeerd worden over mogelijke ontwikkelingen.

Het onderzoek naar niet-invasieve prenatale testen op trisomie 21 maakte de laatste tien jaar een enorme ontwikkeling door, voornamelijk ten gevolge van de technische ontwikkelingen. Vele proof of principletudies zijn gepubliceerd waarin strategieën en technieken werden onderzocht op kleine aantallen patiëntenmateriaal. De resultaten van studies naar testeigenschappen van de MPS-techniek in grote patiëntengroepen zijn veelbelovend, waardoor beschikbaarheid voor de patiëntenzorg een stap dichterbij
gekomen is.

Datum publicatie

01 December 11

Type

Ned. Tijdschrift voor Obstetrie en Gyneacologie
Log in / Registreer Een reactie plaatsen is mogelijk zodra u ingelogd bent.