Bij de NIPT kunnen naast trisomie 21, 18 of 13 ook zogenoemde nevenbevindingen worden gevonden. Hoe ervaren zwangeren het als dit gebeurt? Met deze kennis kan de counseling en de begeleiding worden verbeterd.

Vrouwen die kiezen voor de NIPT op trisomie 21, 18 of 13 kunnen op dit moment ook kiezen voor het rapporteren van nevenbevindingen bij deze prenatale screeningstest. Een nevenbevinding kan bijvoorbeeld een structurele chromosoom afwijking (SA) zijn of een zeldzame autosomale trisomie (RAT). Als een SA of RAT wordt gevonden is vervolgonderzoek nodig om vast te stellen of er mogelijk sprake is van een foetale, een maternale of een placentaire afwijking.

Onderzoek naar hoe vrouwen de vondst van een nevenbevinding ervaren

Hoe ervaren vrouwen het als zo’n nevenbevinding wordt gevonden? In het kader van de TRIDENT studies werden de 402 vrouwen bij wie een nevenbevinding was gevonden tussen april 2017 en april 2019 uitgenodigd voor een vragenlijst onderzoek. Van hen deden 227 vrouwen mee (response 56,5%). Zij beantwoordden 6-24 maanden na hun zwangerschap vragen over de redenen om nevenbevindingen te laten rapporteren, en hun ervaringen met de counseling en met het ontvangen van de uitslag.

Nevenbevinding kwam onverwacht

De meeste vrouwen (60,2%) hadden gekozen om informatie te krijgen over nevenbevindingen omdat ze zoveel mogelijk informatie wilden over de gezondheid van hun kind. Vrouwen waren minder bekend met de mogelijkheid dat een nevenbevinding ook op placentaire of maternale afwijkingen kan duiden. Minder dan de helft van de vrouwen (45,5%) vond dat zij bij de counseling voldoende informatie hadden gekregen om daar een weloverwogen keuze voor te maken. 29% had het moeilijk gevonden om een beslissing te nemen over wel of niet nevenbevindingen. Bijna iedereen (92%) gaf aan dat het ontvangen van de uitslag over de nevenbevinding onverwacht was, een schok, of ze vonden het moeilijk te geloven. Voor 85% had het veel zorgen veroorzaakt.

De meeste vrouwen kiezen opnieuw voor de NIPT

De meeste vrouwen zouden bij een volgende zwangerschap opnieuw voor de NIPT kiezen. Veruit de meeste vrouwen (86%) bij wie de nevenbevinding paste bij een foetale afwijking, zouden opnieuw voor het rapporteren van nevenbevindingen kiezen. Bij vrouwen met een placentaire nevenbevinding was dit 49% en bij vrouwen met een maternale nevenbevinding was dit 69%.

Adviezen voor counseling

De resultaten van het onderzoek kunnen helpen bij het vormgeven van de counseling en begeleiding als er een nevenbevinding wordt gevonden en bij de onzekerheid bij het wachten op de uitslagen van het vervolgonderzoek. Op dit moment lijken namelijk niet alle vrouwen daar tevreden over.

Wat betekent dit voor jou?
Als je zwangeren over de NIPT counselt is goede informatie over de verschillende betekenissen van de mogelijke uitslagen van de NIPT en het benodigde vervolgonderzoek belangrijk. Ook is er behoefte aan aandacht en ondersteuning bij het onzekere vervolgtraject.

Keuze voor wel of niet nevenbevindingen vervalt

In oktober 2023 is overigens besloten dat de keuze om al dan niet informatie over nevenbevindingen bij de NIPT te krijgen in de toekomst vervalt. Wie dan kiest voor de NIPT, hoeft geen besluit meer te nemen over nevenbevindingen. Iedere deelnemer krijgt de uitslag over trisomie 21, 18 of 13 en over eventuele structurele chromosoom afwijkingen te horen. De (zeldzamere) RAT bevindingen worden niet meer vermeld. Invoering van de veranderingen wordt in 2025 verwacht.