De huidige prenatale laboratoriumdiagnostiek is voornamelijk gebaseerd op analyse van foetaal DNA verkregen met behulp van invasieve procedures. Deze procedures zijn geassocieerd met een klein, maar significant risico op een miskraam. De ontdekking dat er kleine stukjes celvrij foetaal DNA (cffDNA) in het (bloed)plasma van moeder aanwezig zijn, opende mogelijkheden voor minder of niet invasieve alternatieven voor het verkrijgen van foetaal DNA voor prenatale diagnostiek.

In het proefschrift van Jessica van den Oever wordt een aantal nieuwe applicaties en toepassingen besproken voor het gebruik van cffDNA voor zowel NIPD als NIPT.
Het is zeer waarschijnlijk dat het aantal toepassingen voor NIPT en zeker voor NIPD de komende tijd sterk zal toenemen. Ondanks het feit dat het gebruik van gefragmenteerd cffDNA uit maternaal┬á plasma nog steeds uitdagingen kent (bijvoorbeeld de relatief lage hoeveelheid t.o.v. het aanwezige gefragmenteerde maternale DNA in het plasma en de korte lengte van het cffDNA), laat dit proefschrift zien dat deze uitdagingen overwonnen kunnen worden door voor iedere toepassing de meest effici├źnte aanpak te gebruiken.

Kortom: cffDNA is een uitermate geschikte bron van foetaal DNA voor NIPT en NIPD. Met het verbeteren van de huidige technieken zullen zowel NIPT als NIPD in de toekomst voor meer vrouwen beschikbaar komen alhoewel het op dit moment nog niet mogelijk lijkt om hiervoor een universele aanpak voor te gebruiken. Desalniettemin is de verwachting dat in de toekomst het merendeel van invasieve procedures voor prenatale diagnostiek vervangen gaat worden door NIPD of NIPT.

Proefschrift lezen (inclusief Nederlandse samenvatting) kan hier:

https://openaccess.leidenuniv.nl/handle/1887/37582