Op donderdag 19 oktober 2017 promoveert gezondheidswetenschapper Kim Holtkamp bij VUmc. Holtkamp deed onderzoek binnen het Preconceptioneel Dragerschaponderzoek Op Maat (POM) project en stelde vast dat zowel zorgprofessionals als mensen uit verschillende hoog-risicogroepen positief zijn over een op afkomst gericht aanbod van genetische dragerschapsscreening voor ernstige erfelijke aandoeningen.

Preconceptie Dragerschapsscreening op Maat

Mensen kunnen zonder het te weten drager zijn van een aanleg die bij hun kinderen een erfelijke ziekte kan veroorzaken. Binnen verschillende bevolkingsgroepen in Nederland komt dragerschap van bepaalde erfelijke ziektes vaker voor dan in de algemene bevolking.

Dragerschapsscreening heeft als doel dragerparen te informeren over hun verhoogde risico op het krijgen van een kind met zo’n erfelijke ziekte. Hierdoor kunnen zij meer geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen.

De uitdaging is hoe mensen met kinderwens te informeren over dragerschapsscreening, hoe tegemoet te komen aan de wensen van specifieke doelgroepen met een verhoogd risico en hoe screening succesvol en verantwoord te implementeren met respect voor eigen keuze van het paar.

Factoren die bijdragen aan de implementatie vanuit het gebruikersperspectief zijn: bekendheid met genetische aandoeningen, acceptatie van verschillende handelingsopties zoals prenatale diagnostiek en IVF met embryoselectie, en minder gevoelens van ervaren stigmatisatie.

Barrières voor implementatie worden veroorzaakt door o.a. besluiteloosheid rond de wenselijkheid van screening, gebrek aan infrastructuur en richtlijnen, afwezigheid van een concrete vraag naar testen en onenigheid over de verantwoordelijkheidsverdeling

Uitbreiding van het aanbod

Het onderzoek richtte zich ook op de toekomst. Door de technologische ontwikkelingen van de afgelopen jaren is het nu mogelijk om gemakkelijker op dragerschap van meerdere aandoeningen tegelijkertijd te screenen en wordt een universeel aanbod (onafhankelijk van afkomst) mogelijk.

Brede dragerschapsscreening kan een oplossing zijn voor de uitdagingen die samenhangen met op screening op basis van afkomst, zoals stigmatisatie en ongelijke toegang. Deze nieuwe screeningsvariant legt echter ook de basis voor een reeks nieuwe ethische vragen. Dit vraagt om meer onderzoek en inspanning van betrokkenen om de huidige screeningsinitiatieven verder te ontwikkelen en uit te rollen.

Het project valt onder het Netwerk Geboortezorg Noordwest Nederland en is mede mogelijk gemaakt door ZonMw.

De URL waar het proefschrift is te downloaden: http://dare.ubvu.vu.nl/handle/1871/55380